記者19日獲悉，到目前為止，基于《第一批罕見病目錄》，中國已上市罕見病相關藥物70余種，涉及60余種罕見病。這些罕見病患者已實現“有藥可醫”。同時，罕見病高值藥（“孤兒藥”）也步入了上市的快車道。
由全國罕見病學術團體主委聯席會議、上海市罕見病防治基金會和上海市醫學會罕見病專科分會聯合主辦的尿素循環障礙防控多學科專家研討會19日在此間舉行。中國各地的罕見病學術組織負責人、相關臨床醫學、藥學、法學、政策研究及衛生經濟學等領域專家和企業界人士共同直面罕見病用藥保障機制的機遇和挑戰，并建言獻策。
據了解，近年來，中國先后出臺了一系列政策，推動了罕見病防治與保障的發展。同時，隨著國家醫藥衛生體制改革發展，藥品審評審批流程不斷優化，2019年、2020年分別有多種高值藥獲批中國，使罕見病患者及家庭看到了希望。
近年來，罕見病藥物進入中國、納入國家醫保目錄的步伐逐年加大。采訪中，記者了解到，伴隨相關治療藥物在中國獲批上市，尿素循環障礙患者的長期治療和生活質量的提高有了新的保障。據悉，尿素循環障礙（UCD）是常染色體隱形遺傳性疾病。新生兒早期發病，致死率高；遲發性疾病可導致智力障礙和死亡。
研討會上，記者獲悉，上海、青島和浙江、佛山等多地紛紛探索罕見病用藥保障機制。各地通過將罕見病納入大病醫保、建立專項基金制度、推行政府型商保、鼓勵參與醫療救助、倡導慈善幫扶、企業捐贈、個人一定比例自付等方式，為患者帶來福音。
采訪中，記者了解到，各地的探索仍然存在許多局限，比如：個人自付比例地方差異大；罕見病患者人數少，藥價談判空間有限；政策性商保在快速發展中產品設計不夠成熟，難以形成長效機制等等。上海市罕見病防治基金會理事長李定國對記者表示，罕見病不僅是醫學問題更是社會問題。罕見病由于發病率低、治療手段有限、社會對罕見病認知度低而被忽視。發現難、治療難、用不上藥，用不起藥，一直是困擾罕見病患者及家庭的重要原因之一。他認為，推動罕見病防治是由社會文明進步的一個象征。
復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英坦言，探索罕見病用藥保障機制是循序漸進的過程，也是隨著國家經濟社會發展不斷充實，提升的過程。他希望產學研醫結合起來，企業主動跟醫療機構合作，共同研發罕見病的診療藥物和器械方法。
全國罕見病學術團體主委聯席會議秘書長王琳則對記者表示，罕見病的防治和優生優育、提升中華民族整體素質是一致的。王琳認為，罕見病藥物應盡量多地納入醫保目錄，為罕見病家庭分擔經濟壓力，這是值得探討的問題。她認為，建立政府主導的罕見病用藥多方共付機制尤為迫切，要破解罕見病立法難題，同時建立罕見病中國數據庫。
據了解，近年來，中國罕見病事業的發展，給藥品企業帶來了機遇，也使其面臨挑戰。藥品審評審批流程的優化和改革，大大縮短了罕見病藥物上市的窗口期。企業的努力提高了罕見病患者的用藥保障。
采訪中，多位專家均表示，企業在謀發展過程中，要堅持經濟效益和社會效益并重。據悉，多數罕見病高值藥依賴進口，價格昂貴。企業要合理降低患者用藥成本，才能提高藥物在罕見病患者中的可及性，加大罕見病藥物自主研發。
